Fondazione Berloni
per la lotta contro la talassemia
Il termine talassemia sottintende un gruppo estremamente eterogeneo di disordini genetici caratterizzati da una ridotta ed errata produzione dell'emoglobina, il pigmento respiratorio contenuto nei globuli rossi. La probabilità che un bambino nasca affetto a Talassemia Major - la forma più grave di questi disordini genetici, conosciuta anche come ß-Thalassemia o Morbo di Cooley - é del 25% se i genitori sono portatori sani, vale a dire se entrambi possiedono all'interno del loro corredo cromosomico uno dei due geni per l'emoglobina codificanti in maniera errata. Si calcola che, solo in Italia, il numero dei pazienti affetti da Talassemia Major oscilli tra i 5000/8000 individui.
Il difetto genetico che caratterizza la Talassemia Major é intrinseco alle cellule
emopoietiche, le cellule progenitrici degli elementi figuranti del sangue (globuli rossi,
globuli bianchi, piastrine) che sono presenti nel midollo osseo. Se fino ad oggi la corretta
terapia trasfusionale ha rappresentato l'unico trattamento possibile per il paziente affetto
da Talassemia Major, attualmente é possibile curare la malattia effettuando il trapianto di
midollo osseo da un donatore compatibile attuando così la sostituzione delle cellule
malate con cellule sane.
